[摘要]特发性矮身材(idiopathic short stature，ISS)是儿童矮身材中最常见的类型，其发病机制尚不明确。尽管ISS可应用生长激素治疗，但是疗效有限，这促使临床医生不断探究ISS的病因。近来研究显示ISS病因与内分泌、信息传递途径的缺陷及其相关基因的突变等因素有关，现总结为以下几点：生长激素-胰岛素样生长因子1(GH-IGF-1)轴及相关基因;软骨生长板的相关基因及激素;其他相关因素。本文就近几年ISS病因研究进展作一综述。

    [关键词]特发性矮身材;病因;儿童;研究进展

    [中图分类号] R725.8 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2019)8(a)-0023-04

    [Abstract] Idiopathic short stature (ISS) is the most common type in children with short stature ......